Психические расстройства, которые могут передаваться по наследству – ваш онлайн психолог!

Опубликовано: 31 мая 2018 в 10:15

Передаются ли психические заболевания по наследству? Этот вопрос волнует многих родителей. Ведь очень страшно «наградить» своего ребенка расстройством психики.

Как передаются психические болезни

То, что психические заболевания могут передаваться по наследству, замечено было давно. Сегодня генетики подтверждают: действительно, расстройства психики с большей вероятностью могут появиться у ребенка в семье, где родственник страдал от подобного недуга. И причиной этому являются нарушения в строении генов.

Существует такое понятие, как коэффициент наследственного риска. Чем выше этот коэффициент, тем выше вероятность, что ребенок унаследует болезнь родственников.

В прямой зависимости поломок в генах находятся только некоторые психические болезни, например хорея Гентингтона, коэффициент наследственного риска которой составляет 5000. Для сравнения, у такого психического заболевания, как шизофрения, он равен 9.

Расстройства психики чаще вызваны сочетанием наследственной предрасположенности и внешних причин: черепно-мозговых травм, психотравмирующих событий, личных трагедий, внутриутробных повреждений, интоксикаций и пр. Это означает, что даже если родственники страдали психическим расстройством, ребенок не обязательно унаследует их болезнь.

Как влияет степень родства на наследственные болезни?

Риск развития психического заболевания зависит от степени родства с больным членом семьи и от количества больных родственников.

Психические расстройства, которые могут передаваться по наследству – ваш онлайн психолог!

Наибольшая вероятность передачи заболевания у однояйцевых близнецов, далее идет родство 1-й степени (родители, дети, братья, сестры). У родственников 2-й степени родства риск существенно снижается

Так, при шизофрении, имеющейся у матери и отца, вероятность ее возникновения у детей составляет 46%, если болен один родитель – около 13%, больны дедушка или бабушка – 5%.

Какие психические заболевания передаются по наследству чаще всего

1. Нарушения психического развития детей

  • Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) проявляется импульсивностью, трудностью с концентрацией внимания, повышенной двигательной активностью. Часто это расстройство совмещается с депрессивными состояниями, нарушениями поведения.
  • Дислексия – неспособность читать, сопоставлять то, что написано, с речью в некоторых случаях имеет наследственный характер.
  • Аутизм – это тяжелое психическое расстройство, выражающееся в нарушении социальной адаптации. Ребенок-аутист замкнут, он не хочет общаться с внешним миром, существует в своем личном пространстве. Он не выносит никаких перемен, у него есть собственные ритуалы, которые он строго соблюдает. Он постоянно повторяет стереотипные движения (раскачивания, подпрыгивания) или одни и те же фразы.

Обычно диагноз «аутизм» ставят в первые три года жизни ребенка.

Считается, что роль наследственности в возникновении этого заболевания велика.

Психические расстройства, которые могут передаваться по наследству – ваш онлайн психолог!

2. Шизофрения

Это психическое заболевание, для которого характерны нарушения в мышлении, восприятии мира, неадекватное поведение и ненормальная реакция на раздражители. Заболевание может сопровождаться возбуждением, бредом, галлюцинациями. Больные подвержены депрессиям и склонны к суициду.

  • Как правило, начало болезни приходится на возраст от 20–22 до 30 лет.
  • Наследственность играет существенную роль в возникновении этого заболевания, но не меньшее значение приобретают и другие факторы: осложнения при вынашивании, трудные роды у матери, инфекции, тяжелые психоэмоциональные ситуации и даже рождение зимой.
  • 3. Аффективное биполярное расстройство

Иначе это психическое заболевание называют маниакально-депрессивным психозом. Протекает оно с чередованием фаз: депрессии и возбуждения, иногда с агрессией. Между этими фазами возможны промежутки просветления.

Психические расстройства, которые могут передаваться по наследству – ваш онлайн психолог!

4. Болезнь Альцгеймера

Это заболевание развивается после 65 лет и выражается сначала в забывчивости, трудности с концентрацией внимания. Затем возникают спутанность сознания, потеря ориентации в пространстве. Появляются раздражительность, немотивированная агрессия, нарушается речь. Развивается слабоумие.

Достаточно редко болезнь начинается раньше, и здесь существенную играет роль наследственный фактор – патологический ген.

Другие психические заболевания, передающиеся по наследству:

  • эпилепсия;
  • психопатии;
  • алкогольная зависимость;
  • деменция;
  • синдром Дауна;
  • хорея Гентингтона;
  • синдром «кошачьего крика»;
  • синдром Клайнфельтера.

Все эти психические заболевания могут передаваться по наследству. В то же время они могут появиться в семье, где подобными расстройствами никто не страдал. Правда, риск заболевания в этом случае меньше, но он существует.

Так, заболеть шизофренией в совершенно «здоровой» семье можно с вероятностью 1%.

Если есть риск

Многие люди боятся передать детям наследственные болезни (даже если ими страдали дальние родственники), особенно психические расстройства, и поэтому предпочитают отказаться от рождения ребенка. Правилен ли подобный подход?

Психические расстройства, которые могут передаваться по наследству – ваш онлайн психолог!

Наследственное заболевание совершенно не означает, что у ребенка оно обязательно появится. Да, такой риск есть, но он имеется и у детей из «наследственно благополучных» семей.

Более того, вероятность передачи наследственной болезни может быть очень низка.

Все зависит от того, какое именно генетическое заболевание существует в семейном анамнезе, у кого из родственников наблюдалась патология, насколько тяжелым было отклонение и многих других факторов.

Понять, насколько велик риск, можно после прохождения медико-генетической экспертизы. Поэтому при сомнениях и опасениях «плохой наследственности» самым правильным будет обращение к специалисту-генетику.

Родители волнуются, какие психические заболевания передаются по наследству

Специалисты в области генетики провели анализ заболеваний, передающихся по наследству. Подобные вопросы больше всего интересуют молодых родителей. Передача расстройств осуществляется из-за нарушения в генетическом строении.

Как оказалось, достаточно иметь одного родственника в семье, страдающего психическим заболеванием, чтобы подобное могло появиться по наследственным признакам. Для расчета появления психического расстройства существует коэффициент наследственного риска. Чем выше показатель, тем больше шансов на унаследование расстройства.

Коэффициенты расставляются в соответствии с заболеванием. Так, например, шизофрения имеет показатель наследственного риска в 9 баллов, а хорея Гентингтона — 5 000. Тем не менее расстройства психики связаны и с внешними причинами.

Причины и вероятность расстройства психики

К внешним причинам относятся черепно-мозговые травмы и другие травмирующие события. Таким образом, вероятность унаследования болезни может быть низкой, даже если один из родственников был болен расстройством психики.

Врачи выяснили, что вероятность заболевания психическими расстройствами зависит от еще двух показателей:

  • количества психически больных родственников,
  • степени родства.

Как оказалось, наибольшая вероятность передачи психических заболеваний наблюдается у близнецов. Далее по иерархии идет первая степень родства. При этом у второй группы родственников риск передачи заболеваний существенно снижается.

Так, например, если оба родителя были больны шизофренией, вероятность возникновения болезни у ребенка составляет 46%. Если болен только один родственник первой степени, вероятность передачи — 13%. Если же заболевание было только у второй степени родственников, вероятность передачи составляет всего 5%. Если вся семья здорова, то шанс заболеть шизофренией по наследственным признакам — 1%.

Психические расстройства, которые могут передаваться по наследству – ваш онлайн психолог!

Шизофрения

Три группы психических заболеваний

Специалисты в области генетики выделили три группы заболеваний, чаще всего передающихся по наследственным признакам. На первом месте среди самых распространенных заболеваний находятся нарушения развития психики детей.

В группу таких заболеваний входят:

  • синдром недостатка внимания с гиперактивностью;
  • дислексия (отсутствие способности читать и воспринимать речь с текста);
  • аутизм.

Шизофрения

Следующее распространенное заболевание, передающееся по наследству — шизофрения. Представляет собой психическое заболевание, выраженное неадекватным поведением. Шизофрения на первых стадиях может проявляться в 20 лет.

Передача шизофрении по наследственности во многом зависит от второстепенных факторов:

  • инфекции,
  • осложненных родов,
  • психоэмоциональных последствий.

Биполярное расстройство 

Другое так же сильно распространенное заболевание, передаваемое по наследству ,— биполярное расстройство. Другими словами, это психоз, выраженный в виде агрессии и неадекватного поведения.

Болезнь Альцгеймера

Врачи говорят, что по наследству может передаваться болезнь Альцгеймера. Обычно она появляется после 65 лет. Характерные симптомы заболевания — забывчивость и ослабленная концентрация. В болезни Альцгеймера практически основную роль играет наследственный фактор.

Психические расстройства, которые могут передаваться по наследству – ваш онлайн психолог!

Болезнь Альцгеймера

Эпилепсия и алкогольная зависимость

Согласно мнению экспертов по наследству могут передаваться эпилепсия и алкогольная зависимость. Также было выяснено, что по наследственному признаку передается синдром Дауна, «кошачьего крика», синдром Клайнфельтера и деменция.

Чтобы избежать опасений перед тем, как завести семью, врачи советуют провести медико-генетическую экспертизу. Только таким методом можно более точно определить вероятность передачи психических заболеваний.

tolknews. ru

Главный детский психиатр: почему дети становятся психами

Редактор: Ольга Алексеева, Куратор: Елена Андреева

Шизофрения наследственное заболевание

Шизофрения наследственное заболевание или приобретенное? Что влияет на возникновение? Можно ли заранее говорить, будет или нет шизофрения? Есть ли анализы на шизофрению? На этот вопрос пытаются ответить многие исследователи.

В последнее время все больше данных говорят о том, что современное питание и злоупотребление алкоголем, употребление наркотических средств стимулируют формирование этого заболевания.
Психические расстройства, которые могут передаваться по наследству – ваш онлайн психолог!
В самом начале мы хотим отметить, что шизофрения лечится. Это не приговор на всю жизнь. Наши пациенты, прошедшие лечение, с успехом заканчивают обучение в ВУЗах, работают в престижных организациях, занимают хорошие должности. Наиболее высокие результаты можно получить на ранних стадиях формирования. Хуже обстоит с тем, когда лечение было не верным или его пытался проводить какой-либо психолог или малограмотный психотерапевт. В этом случае можно ожидать различные осложнения.

Передача психической болезни по наследству – вопрос далеко не праздный. Что делать если среди родственников или в родне второй половинки – есть больные шизофренией? Встаёт естественный вопрос, что шизофрения наследственное заболевание или нет?

Было время, когда шли разговоры о том, что ученые нашли 72 гена шизофрении. С тех пор прошло уже несколько лет и данные исследования не подтвердились. До сих пор во всем мире ученые пытаются найти причину шизофрении в наследственности. Однако, пока этого ни кому не удалось.

Шизофрения наследственное заболевание?

Все разговоры о том, что можно по специальным анализам крови или генетическим анализам установить шизофрению и на этом основании проводить лечение, не более чем просто разговоры. Они не основываются на официально подтвержденных фактах. Однако, многие сегодняшние врачеватели пытаются продавать воздух, в виде генетических или иных анализов на шизофрению.

Читайте также:  Психоанализ – ваш онлайн психолог!

Хотя, одна из известных теорий формирования шизофрении опирается на генетическое происхождение. Не мало докторов шизофрению относят к генетически обусловленным заболеваниям. Однако, структурных изменений в определенных генах, так и не удалось выявить.

Выделен набор дефектных генов, которые могут нарушить работу мозга, но говорить о том, что это ведет к развитию шизофрении нельзя. Конкретные факты этого не подтверждают. Не возможно, проведя генетическое обследование, сказать заболеет человек шизофренией или нет.

Если следовать теории о происхождении шизофрении как наследственное заболевание, то из этой теории выпадает огромное количество заболевших впервые. Те, которые не имеют в своем генеалогическом древе родителей или прародителей имевших это заболевание.

Не смотря на отсутствие научно доказанных статистических данных и отсутствие прямой связи наследственности шизофрении в формировании заболевания прослеживается определенная связь со старшим поколением.

Установлено, что у 30% больных шизофренией ближайшие родственники, папа, мама, бабушка, дедушка или у более старшего поколения прямого родства имелись факты проявления психических расстройств.

У оставшейся части больных не было выявлено наследственной предрасположенности.

Поэтому, на основании статистических данных говорить о вероятности того, что шизофрения наследственное заболевание можно лишь в 30% случаев заболевания.

Теория возникновения шизофрении

Так как происхождение болезни неизвестно, ученые-медики выделяют несколько гипотез возникновения шизофрении:

  • Генетическая – у близнецовых детей, а так же в семьях, где родители страдают шизофренией наблюдается наиболее частое проявление болезни.
  • Дофаминовая — психическая деятельность человека зависит от выработки и взаимодействия основных медиаторов, серотонина, дофамина и мелатонина. Происходит повышенная стимуляция дофаминовых рецепторов в лимбической области головного мозга. Однако это вызывает проявление продуктивной симптоматики, в виде бреда и галлюцинаций, и никак не влияет на развитие негативной – апато-абулического синдрома: снижение воли и эмоций.
  • Конституциональная – совокупность психофизиологических особенностей человека: мужчины- гинекоморфы и женщины пикнического типа чаще всего встречаются среди больных шизофренией. Считается, что пациенты с морфологической дисплазией хуже поддаются лечению.
  • Инфекционная теория происхождения шизофрении в настоящее время представляет больше исторический интерес, чем имеет под собой какие-либо основания. Ранее считалось, что стафилококк, стрептококк, туберкулезная и кишечная палочки, а так же хронические вирусные болезни снижают иммунитет человека, что, якобы, является одним из факторов развития шизофрении.
  • Нейрогенетическая — рассогласование между работой правого и левого полушарий из-за дефекта мозолистого тела, а так же нарушение лобно-мозжечковых связей приводит к развитию продуктивных проявлений болезни.
  • Психоаналитическая — объясняет появление шизофрении в семьях с холодной и жестокой матерью, деспотичным отцом, отсутствием теплых отношений среди членов семьи, либо их проявлением противоположных эмоций на одно и тоже поведение ребенка.
  • Экологическая – мутагенное влияние неблагоприятных экологических факторов и нехватка витаминов в период развития плода.
  • Эволюционная — увеличение интеллекта людей и повышение технократического развития в обществе. Природа пытается улучшить работу головного мозга, но происходит сбой.

На сегодняшний день причина заболевания шизофренией полностью не установлена.

Как ставится диагноз шизофрения

Диагностика шизофрении основывается на:

  • тщательнейшем анализе симптоматики;
  • анализе индивидуального формирования нервной системы;
  • данных о ближайших родственниках;
  • заключении патопсихической диагностики;
  • наблюдении реакции нервной системы на диагностические препараты.

Это основные диагностические мероприятия по установлению диагноза. Имеются так же и иные, дополнительные индивидуальные факторы, которые могут косвенно указывать на возможность наличия болезни и могут помочь врачу.

Хотелось бы особо отметить, что окончательный диагноз шизофрения не устанавливается на первом посещении врача. Даже если человек экстренно госпитализирован в остром психотическом состоянии (психозе), о шизофрении говорить рано.

Для установления этого диагноза требуется время для наблюдения за пациентом, за реакцией на диагностические действия врача и препараты.

Если человек в данный момент находится в психозе, то прежде чем установить диагноз, врачи обязаны сначала купировать острое состояние и только после этого можно проводить полноценную диагностику.

Это связано с тем, что шизофренический психоз часто схож по симптоматике с некоторыми острыми состояниями при неврологических и инфекционных заболеваний. Кроме этого, один врач не должен устанавливать диагноз. Это должно происходить на врачебном консилиуме. Как правило при постановке диагноза должно учитываться мнение невролога и терапевта.

Шизофрения как наследственное заболевание

Помните! Диагноз при любых психических расстройств не устанавливается на основании каких-либо лабораторных или аппаратных методов исследования! Эти исследования не дают ни каких прямых доказательств указывающих на наличие того или иного психического заболевания.

Аппаратные (ЭЭГ, МРТ, РЭГ и др.) или лабораторные (анализ крови и иных биологических сред) исследования могут лишь исключить возможность неврологических или иных соматических заболеваний. На практике грамотный врач очень редко использует их, а если использует, то очень избирательно. Шизофрения как наследственное заболевание данными средствами не определяется.

Для получения максимального эффекта устранения заболевания необходимо:

  • не бояться, а вовремя обратиться к квалифицированному специалисту, только к врачу психиатру;
  • качественная, полноценная диагностика, без шаманства;
  • правильная комплексная терапия;
  • выполнение пациентом всех рекомендаций лечащего врача.

В этом случае заболевание не сможет взять вверх и будет остановлено вне зависимости от её происхождения. Это доказывает наша многолетняя практика и фундаментальная наука.

Вероятность наследственности шизофрении

  • болен один из родителей – риск формирования заболевания около 20%,
  • болен родственник 2-ой линии, бабушка или дедушка – риск до 10%,
  • болен прямой родственник 3-ей линии, прадедушка или прабабушка — около 5%
  • шизофренией страдают родной брат или родная сестра, при отсутствии больных родственников – до 5%,
  • шизофренией страдают родной брат или родная сестра, при наличии психических расстройств у прямых родственников 1, 2 или 3 линии – риск составит около 10%,
  • когда заболели двоюродная сестра (брат) или тетя (дядя), то риск заболевания – не более 2%,
  • если болен только племянник – вероятность не более 2%,
  • вероятность формирования заболевания как впервые возникшее в генеалогической группе — не более 1%.

Указанные статистические данные имеют практическое основание и говорит только о возможном риске формировании шизофрении, но не гарантирует ее проявление. Как вы видите процент того, что шизофрения наследственное заболевание не низкий, однако не является подтверждение наследственной теории. Да, наибольший процент составляет, когда заболевание имелось у ближайших родственников, это родители и бабушка, либо дедушка. Однако, хотелось бы особо отметить, что наличие шизофрении или иных психических расстройств у ближайших родственников не гарантирует наличие шизофрении в последующем поколении.

Шизофрения наследственное заболевание по женской или по мужской линии?

Резонно возникает вопрос. Если предположить, что шизофрения наследственное заболевание, то передается оно по материнской или отцовской линии? По наблюдениям практикующих врачей-психиатров, а также статистике ученных-медиков прямой закономерности не выявлено. То есть болезнь одинаково передается как по женской, так и мужской линии.

Однако, есть некоторая закономерность. Если какие-то характерологические особенности были переданы, например, от отца болеющего шизофренией сыну, то вероятность передачи шизофрении сыну резко возрастает. Если характерологические особенности переданы от здоровой матери сыну, то вероятность формирования болезни у сына минимальны.

Соответственно, по женской линии имеется та же закономерность.

Формирование шизофрении чаще всего происходит при действии совокупных факторов: наследственности, конституциональной особенности, патологии во время беременности, развитии ребенка в перинатальном периоде, а так же особенностях воспитания в раннем детстве. Хронические и сильные острые стрессы, а так же алкоголизация и наркомания могут явиться провоцирующими факторами для возникновения шизофрении у детей.

Наследственная шизофрения

Так как истинные причины возникновения шизофрении не известны и не одна из теорий шизофрении не объясняет ее проявления до конца – ученые и врачи не склоняются относить шизофрению к наследственным заболеваниям.

Если один из родителей болен шизофренией или известны случаи проявления болезни среди других родственников, прежде чем планировать ребенка, таким родителям показана консультация врача-психиатра. Проводится обследование, вычисление вероятностного риска и определение наиболее благоприятного периода для беременности.

Мы помогаем больным не только лечение в стационаре, но и стараемся обеспечить дальнейшей амбулаторной и социально-психологической реабилитацией, телефон клиники Преображение 8 (800)2000109.

Является ли шизофрения наследственным заболеванием

Люди, зная, что многие болезни передаются от родителей к детям с помощью генов, очень боятся, что и шизофрения достанется им или их детям от кого-то из родственников.

С давних пор семьи, в которых были психически больные люди, считались проклятыми, а винили в этом их грехи и нечистую силу. С членами таких семей не хотели связываться, вступать в брачные отношения, опасаясь за душевное здоровье будущего потомства.

К сожалению, такая «дремучесть» жива и до сих пор, хотя теперь, когда общество более просвещенное, утверждают: «Против генов не попрешь»! Такое мнение подогревается многочисленными статьями из интернета, околонаучными передачами по телевизору и даже фильмами.

Адепты подобных знаний, понабравшись учености из вышеупомянутых источников, совершенно уверены, что шизофрения передается исключительно на генном уровне, но строго через поколение, то есть, от бабушек и дедушек. Но вот кто больше рискуют,  девочки или мальчики, тут точных утверждений нет.

Постараемся найти истину.

Теории

Гипотез развития шизофрении, по мнению ученых, несколько, и, как говорят, каждая из них не подтверждена точно:

  1. Дофаминовая. Психическая деятельность человека осуществляется при выработке в головном мозге медиаторов дофамина, серотонина, мелатонина, и их взаимодействии. Если в лимбической его области дофаминовые рецепторы испытывают повышенную стимуляцию, то у индивида возникают галлюцинации и бред – явные симптомы шизофрении.
  2. Конституциональная. Тут имеются в виду особенности психофизического состояния человека.
  3. Инфекционная. Есть мнение, что хронические вирусные болезни, стрептококк, туберкулезная палочка, стафилококк снижают иммунитет и тем самым дают толчок к развитию нарушения психики.
  4. Нейрогенетическая. Дефект мозолистого тела в головном мозге нарушает согласованность в работе левого и правого полушария. Сюда же относят разрыв лобно-мозжечковых связей.
  5. Экологическая. Негативное влияние загрязнение окружающей среды на формирование плода и нехватка витаминов в этот период.
  6. Психоаналитическая. Воспитание ребенка деспотичным отцом, жесткой матерью, негативная, холодная атмосфера в семье.
  7. Эволюционная. Природа, под влиянием увеличения интеллектуальных способностей людей и технократического развития общества, пытается подстроить под них работу мозга, но терпит фиаско.
  8. Травмы мозга.
  9. Генетическая. В семьях, родители которых или предки (дедушки и бабушки, родственники пра- пра- и так далее), наиболее возможно появление потомков с шизофренией.
Читайте также:  Детские неврозы: виды, симптомы, причины и рекомендации – ваш онлайн психолог!

Доводы «за» и «против»

  • Ученые давно и глубоко занимаются поисками наследственного фактора передачи  гена шизофрении, но никаких точных доказательств они предъявить не могут.
  • Существует байка о найденных ими целых 74 генах этого психического заболевания, но они так и не были предъявлены медицинскому сообществу.
  • По результатам генетических анализов или крови диагноз установить невозможно, хотя есть такие шарлатаны, которые утверждают о владении такой методикой.
  • Исследователи выделили набор генов, нарушающих работу мозга, но нет свидетельств, что именно они ответственны за развитие шизофрении.

Наследственный фактор опровергается и тем, в генеалогии довольно большого  количества заболевших нет родственников, страдающих этой патологией. При этом у 30 % больных таковые все-таки имеются.

Давайте ознакомимся со статистикой диагностированных шизофреников:

  • 1% – впервые появившееся в семье заболевание;
  • 2% – болеет племянник, дядя/тетя, кузен/кузина;
  • 5% – заболевание было у прадедушки/прабабушки;
  • 5% – страдает шизофренией родной брат/сестра;
  • 10% – те же сестра или брат, но  к ним добавляются родственники 1–3 линии имеют психические расстройства;
  • 10% – больна бабушка/дедушка;
  • 20% – шизофрения у мамы или папы.

Как видно из цифр, риск развития этого психического заболевания, имея соответствующих родственников, довольно велик, особенно если они близкие. Но это не свидетельствует на 100% о том, что у последующего поколения оно обязательно проявится.  Кстати, ситуация с сахарным диабетом II типа и некоторыми видами рака гораздо плачевнее.

Однако специалисты предупреждают пары, планирующие ребенка: если у кого-то из будущих родителей или их родственников имеется это психическое расстройство, то целесообразно проконсультироваться у психиатра. Им будет проведено тщательное обследование и предупрежден возможный риск.

Бомба замедленного действия?

А вот тут начинается самое интересное. Обнаружить с помощью генетической экспертизы наличие «неправильного» гена невозможно. В профильной консультации специалисты распишут риски клиента, а также, исследовав плод в утробе будущей мамочки, могут указать на наличие или отсутствие дефекта.  

Однако существуют заболевания, обусловленные несколькими генами, которых от двух до десяти. Давайте рассмотрим такую ситуацию на примере ревматизма.

Есть ли наследственность по нему? Нет! Все дело в следующем: чтобы заболеть, недостаточно быть носителем генов ревматизма, нужно еще и подхватить гемолитический стрептококк группы А.

То есть, это просто особенность иммунитета, который легко поражается.

Как же обстоит дело с шизофрениками, если у них набор «порченых» генов неодинаковый? Имеется в виду, что у одних это, к примеру, АВС,  у других – АВ, а у третьих – только С и тому подобное.

Есть и общее: их функции затрагивают развитие мозга, не давая процессу идти нормально. И, чем таких подозрительных генов больше, тем выше вероятность заболеть психическим расстройством.

И еще: риск в 16 раз увеличивают дефекты в генах в третьей хромосоме, а в шестнадцатой – в 8.   

Несмотря на многолетние усилия генетиков, профиль шизофреника они составить не могут. То есть, пока не существует теста, позволяющего ответить на вопрос о возможности заболеть.

Как уже упоминалось, для того чтобы «плохие» гены проявили себя, им нужен какой-то толчок. Если такового не будет, то носитель, имея их в большом количестве, не заболеет. Какие именно внешние факторы это должны быть, неизвестно.

Возьмем однояйцовых близнецов, у которых все одинаковое, в том числе и гены. Но у одного из них шизофрения, а другой совершенно здоров, а риск заболеть у него 46%. Почему не 100%, спросите вы? Ответ таков: у больного часть генов была закрыта метильной группой, и из-за этого «замка» они перестали функционировать, и развитие мозга нарушилось.

Согласно нынешним данным, риск появления шизофрении у ребенка в связи с перенесенным будущей матерью гриппом возрастает в 1,5-7 раз. Однако это не связано именно с вирусом, а со слишком сильной иммунной реакцией организма женщины, увеличившей количество интерлейкина-8. Но надо знать: не все подобные случаи могут спровоцировать развитие психического заболевания у потомства.

Игры природы

Существует заблуждение, что отсутствие «шизофренических генов», или, правильнее, тех, что отвечают за развитие мозга – это точная гарантия не заболеть этим страшным расстройством психики.

Но не тут-то было! У 10% больных в анамнезе такие предки отсутствуют в обозримом прошлом напрочь.

Но, что огорчительно для каждого человека, гены могут мутировать, и никто не знает, чем это может нам грозить.

«Гены разума», назовем их так, весьма чувствительны и, легко подвергаясь воздействию внешней среды, меняются. С одной стороны, это хорошо – благодаря такому свойству человек эволюционировал, а с другой, как видим, совсем плохо.

И еще раз: предсказать, что у индивида с дефектным геномом родится больной ребенок, невозможно. Как и то, что и здоровый у совершенно здоровых родителей. Увы…

Симптомы шизофрении (на всякий случай)

Прежде всего, успокоим напрягшихся: это заболевание психики лечится довольно успешно, особенно если его удается купировать в начальной стадии, и если терапия проводилась опытным психиатром. Бывшие пациенты, победившие шизофрению, заканчивают высшие учебные заведения, устраиваются на престижную работу и на хорошие должности, заводят семьи, в общем, их жизнь полноценна.

Специалисты определяют наличие болезни по таким трем типам симптомов, продолжающихся в течение месяца:

Генетические исследования психических расстройств

В настоящее время установлено, что развитие большинства психических расстройств так или иначе связано с наследственным фактором. Вероятная наследуемость биполярного расстройства, шизофрении и аутизма доходит до 80%. Наличие близкого родственника, страдающего психическим заболеванием, является самым крупным известным на сегодняшний день фактором риска развития аналогичного расстройства.

Систематический сравнительный анализ общих и уникальных генетических факторов выявил основные наборы генов, аномалии в которых лежат в основе шести основных нейропсихиатрических расстройств: синдрома дефицита внимания и гиперактивности, тревожного расстройства, расстройств аутистического спектра, биполярного аффективного расстройства, большого депрессивного расстройства и шизофрении. Дальнейшие исследования в этой области приведут к улучшению диагностики и лечения этих заболеваний.

Однако проблемой здесь является то, что для большинства психических расстройств конкретный ген, влияющий на развитие заболевания, выявить нельзя.

Развитие психического расстройства связано с изменениями функционирования целого ряда генов, и, кроме того, с нарушениями области их взаимодействия.

Усложняет ситуацию и тот факт, что психические заболевания, например, шизофрения, нередко развиваются в результате появления новых мутаций, определить которые весьма сложно.

Таким образом, на сегодняшний день генетические исследования применяются в практической психиатрии в двух областях — при дифференциальной диагностике (в случае подозрения на генетическое заболевание) и в фармакогенетике, то есть при медикаментозном лечении заболевания.

Генетические заболевания как причина психоза

Известно, что психоз может развиваться вследствии генетических заболеваний, например, хореи Гентингтона или велокардиофациального синдрома.

Распространен миф, что все наследственные заболевания дают о себе знать еще в раннем детстве и быстро определяются.

Однако на самом деле случаи развития болезней бывают разными: например, такая болезнь как, хорея Гентингтона, которая определяется повторами в гене хантингтина, обычно впервые проявляется в возрастном промежутке от 30 до 40 лет.

В случае подозрения на генетическую болезнь назначается исследование отдельных генов и полного набора хромосом (для обнаружения крупных мутаций).

Практикуются и другие, более полномасштабные исследования с «прочтением» ДНК – полногеномное и полноэкзомное секвенирование. Стоит сказать, что такие анализы назначаются достаточно редко и при явной необходимости. 

Когда стоит сделать полноэкзомное или полногеномное секвенирование:

  • если психическое расстройство сочетается с врожденными аномалиями;
  • родственники заболевшего страдают тем же расстройством;
  • если заболевание резистентное, не поддается лечению: в ряде случаев генетикапомгает понять, в чем причина резистентности.

Подбор препарата под ДНК пациента

Генетические исследования применяются не только на этапе диагностики, но и при лечении психического расстройства. Установлено, что действие нейролептиков, антидепрессантов и других препаратов может быть спрогнозировано с учетом генетических особенностей конкретного пациента.

Фармакогенетическое тестирование — это выявление генетических факторов, от которых зависят особенности метаболизма препарата и возникновение побочных эффектов при его использовании.

Фармакогенетика исследует влияние генетики отдельного человека при его реакции на лекарство. Она направлена на выявление особенностей ферментов человека, задействованных в метаболизме препаратов.

Читайте также:  Без комплексов – возможно ли так жить? – ваш онлайн психолог!

Фармакогенетическое тестирование способно выявить и скорость работы ферментов, которая зависит от аллели гена, представленной у человека, и количестве ее копий. 

Когда стоит сделать фармакогенетическое исследование:

  • при назначении препарата с возможными существенными побочными эффектами;
  • при долгосрочном приеме препарата;
  • если раньше наблюдались побочные реакции на лекарства: побочные реакции могут говорить о повышенной концентрации препарата в крови и наличии мутаций, снижающих скорость метаболизации препаратов;
  • при назначении сразу нескольких препаратов.

Группа ферментов нашего организма, которая называется «цитохром p450», состоит из более чем пятидесяти элементов, шесть из которых участвуют в метаболизме почти 90% всех лекарственных препаратов.

 Так, например, фермент под названием CYP2D6 метаболизирует 85% антидепрессантов и 40% нейролептиков.

Таким образом, активность этого фермента сказывается на частоте появления специфических побочных эффектов.

У больных с высоким уровнем активности CYP2D6, которые принимают нейролептики, наблюдается большая предрасположенность к развитию такого побочного эффекта как поздняя дискинезия, нежели у тех пациентов, у кого данный фермент менее активен.

Поздняя дискинезия — это синдром, для которого характерно появление непроизвольных повторяющихся движений губ и языка. В тяжелой форме дискинезии движения охватывают и другие мышцы — наблюдаются насильственные движения туловища и конечностей.

 

Помимо этого, существуют данные, доказывающие, что, напротив, низкая активность фермента CYP2D6 может стать причиной злокачественного нейролептического синдрома.

Это один из самых опасных побочных эффектов: у больного повышается температура, изменяется частота пульса и артериального давления, наблюдаются психические сдвиги — от тревоги до помрачения сознания. Этот побочный эффект может сам по себе привести к смерти больного.

Генетическое тестирование ферментов — направление, набирающее все большее распространение. Так, исследования гена CYP2D6 и других ферментов проводятся и в России.

Такое тестирование эффективно для прогноза реакции пациента на медикаментозное средство и риска побочных действий. Индивидуальный подбор препарата позволяет рационализировать эффективность фармакотерапии и добиться улучшенного и ускоренного лечения пациента.

Передача шизофрении по наследству

Генетический фактор наследования патологии — это нарушение «инструкции» ДНК. РНК при формировании клетки читает последовательность нуклеиновых кислот. Если есть нарушение в инструкции, то закодируется неправильный белок.Это в зародыше ребенка приводит к неправильному функционированию систем или органов.

У плода имеются здоровые доминантные гены и поврежденные рецессивные. С каждым делением доминантный ген повержен 1% мутации, приводящей к поломке гена.Далее выходит из строя правильная последовательность нуклеиновых кислот.

В этом случае начинает работать рецессивный ген, в котором мог быть заложен патологический фактор.

Генетическое обследование ребенка выявляет потенциальную угрозу развития психических и физических нарушений. Своевременное лечение и профилактика позволяют сохранить здоровье.

Сложнее дело обстоит, когда при передаче наследственной информации патологический ген является доминантным. Изначальное построение нуклеиновых кислот и белков будет считываться РНК как норма. Это приводит к возникновению болезней уже на ранних этапах жизни ребенка.

Возникновение шизофрении является результатом наличия определенных поломок одновременно в нескольких генах, реже только в одном. Чем больше количество поломок, тем больше шанс появления шизофрении, и тем тяжелее ее проявления.

Близнецовые исследования

Близнецы бывают двух типов – монозиготные (однояйцевые) и дизиготные (разнояйцевые). Монозиготные близнецы появляются фактически идентичными особями. Поэтому при заболевании одного ребенка возникает вопрос о том, что патология обнаружится и у другого ребенка.

При наличии у монозиготного близнеца шизофрении, у второго ребенка риски составляют 75%, если заболевание возникло до 20 лет. 58% — до 40 лет. 50% — после 40 лет.

Высокий шанс конкордантности не дает 100% шанса, что оба близнеца будут страдать шизофренией, по крайней мере в одинаковом возрасте.

У дизиготных близнецов шанс немного ниже, чем у монозиготных: до 20 лет – 34%; до 40 лет 27%, после 40 этот шанс около 1%. Исследование говорит о том, что если у одного из разнояйцевых близнецов проявилась шизофрения после 40 лет, то у второго, вероятнее всего, ее не будет.

Описанные выше данные применимы только в том случае, если оба ребенка находятся в одинаковой психической, физической, социальной и климатической среде.

Изучение групп высокого риска

Так как за проявление шизофрении отвечает не отдельная хромосома, а совокупность поврежденных хромосом, факторы риска индивидуальны в каждом случае.

В первую очередь необходимо обратить внимание на пренатальный период. Любое инфекционное заболевание во время беременности увеличивает шанс проявления различных патологий у ребенка. Здоровый образ жизни матери не гарантирует рождение здорового ребенка, но и не увеличивает шанс формирования патологии.

Риски, касающиеся социальной сферы:

  • эмоциональное и физическое насилие;
  • педагогическая непросвещенность родителей и учителей в школе;
  • бедность;
  • угнетение по национальной линии и другие ущемления.

Отдельно стоит упомянуть физическое и психологическое насилие в детстве, запускающее патологию.

Одиночество, нарушение адекватного общения с родителями и обществом — другие причины развития болезни. Но развивающаяся шизофрения иногда становится причиной одиночества и нарушения адекватной социализации.

Следующие факторы повышают развития патологии в раннем возрасте:

  • Жизнь в урбанизированном городе.
  • Употребление психоактивных веществ (в том числе алкоголя, сигарет).
  • Наличие других психических заболеваний.
  • Мужской пол.
  • Домашнее психическое иили физическое насилие.

Влияние мужской и женской линии

Существует сложная корреляция между патологией у родителей к возникновению ее у ребенка. Она зависит от пола и состояния психического здоровья отца и матери. Так, если один родитель болен шизофренией, то шанс передачи ребенку доминантного гена с патологией — 12%, а рецессивного гена — 81%. Если больны оба родителя, то 46% — шанс доминантного гена, 100% — шанс рецессивного.

По данным исследований, родитель женского пола чаще передает шизофрению по наследству детям обоих полов. Но больший процент у мальчиков. Родитель мужского пола, страдающий шизофренией,реже передает шизофрению. Но также среди детей мальчики заболевают чаще.

Это соотношение сохраняется, даже если родители не больны шизофренией, а больны другими психическими заболеваниями. В этом случае шансы заболеть шизофренией у детей меньше. Но благодаря кроссинговеру при образовании гамет происходят нарушения участков ДНК по шизофреническому типу.

Хромосомный фактор

Существуют сложности диагностики шизофрении в пренатальном периоде.Суть в том, что ген, отвечающий за патологиюиногда находится в одной из девяти или во всех девяти парах хромосом одновременно. Большинство из этих генов — рецессивные. Это означает, что для возникновения шизофрении необходимы различные триггеры.

Следующие хромосомы иногда содержат ген, способствующий развитию болезни:

  • 1-ая пара, 2 теломера 1p21.3, 1p36.1;
  • 2-ая пара, 3 теломера 2p15.1, 2q32.1, 2q32.3;
  • 6-ая пара, 2 теломера 6p21.3-p22.1, 6p22.3;
  • 8-ая пара, 3 теломера 8p23-p21, 8p23.2, 8q21.3;
  • 10-ая пара, 1 теломер10q23.32;
  • 11-ая пара, 4 теломера 11q24.2, 11p15.3-p14, 11p15p5, 11q23;
  • 12-ая пара, 1 теломер 12p12;
  • 16-ая пара, 1 теломер 16q22.2;
  • 18-ая пара, 1 теломер18q21.2.

Хромосомы состоят из теломер, которыми они меняются во время кроссинговера, что приводит к естественной мутации организма. У каждого теломера есть свой участок, определяющий одну или несколько функций. Так, допустим ген на 11-ой паре хромосом 11p15.

5 отвечает за дофаминовый рецептор D4. Нарушение этого рецептора приводит к плохой выработке дофамина у человека. Сбой полноценной работы дофаминового рецептора приводит к частым депрессиям, апатиям, суицидальным мыслям, наркотической зависимости.

Диагностирование структуры ДНК во время беременности помогает грамотно подготовить родителей к тем трудностям, с которыми столкнется ребенок. В будущем с широким распространением генной инженерии поврежденные гены будут поддаваться корректировке. Проведение ДНК анализа во взрослой жизни облегчает комплексное психиатрическое и медикаментозное лечение.

С помощью генетики получают информацию о сопутствующих патологиях в организме, которые возникают параллельно с шизофренией.

Риски наследственности

Большой вклад в изучение наследственности ввел Мендель, проводя опыты на горохе. Позже были обобщены исследования на мухах дрозофилах, подтверждающие законы Менделя. С людьми все обстоит намного сложнее. У человека рост популяции заметно ниже, чем у гороха или мух.

Чтобы полностью составить картину болезни, необходимо проводить обследования ребенка, родителей, бабушек, дедушек, братьев, сестер и т.д. Такие исследования растягиваются не на одно поколение генетиков.

Из полученных данных при построении полного генеалогического дерева можно высчитать определенный процент наследования шизофрении.

При расчетах частоты заболеваний задокументированы нестандартные ситуации. Например, у внука проявляется шизофрения раньше, чем у бабушки или дедушки. При наличии у пациента шизофрении существует возможность установить % вероятности ее развития у родственника. Если человек страдает шизофренией, то процент заболевания для родственников следующий:

  • Тетя и дядя – 2%.
  • Племянники – 4%.
  • Внуки – 5%.
  • Родители – 6%.
  • Дети – 13%.
  • Дети близнецы: у однояйцевых близнецов — 48% у разнояйцевых — 17%.

Процентная вероятность резко увеличивается у детей, если оба родителя болеют шизофренией.

Врожденные и приобретенные факторы проявления

К врожденным факторам проявления шизофрении относятся поврежденные гены по шизофреническому типу, перенесенные инфекционные заболевания матери во время беременности.

Другие факторы, повышающие риски: злоупотребление алкоголем или прием наркотических веществ до и во время беременности.

Влияет общее состояние физического и психического здоровья родителей на момент зачатия ребенка, экологическая среда.

Множество негативных социальных, бытовых и экологических факторов влияют на процесс мутации клеток во время кроссинговера. Естественная мутация ДНК в 1% приводит к эволюции организма.

Но усугубляющие факторы повышают шанс патологической мутации отдельных участков хромосом.

К приобретенным факторам причисляют: домашнее физическое и психическое насилие, жизнь в урбанизированной местности, одиночество, харассмент, плохая социальная адаптивность.

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *